今日，阿斯利康在神经纤维瘤病领域首个创新药物科赛优正式上市，惠及3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的I型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。
神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病，在其三种主要分型中NF1约占98%。中国暂无NF1流行病学数据，推算发病率为5/1000000。其中，约有30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(NF1-PN)。作为累及全身多系统的慢性综合征，NF1-PN会造成毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等，患儿较一般人群引发恶性肿瘤及心脏疾病风险高达13%，生存年限平均减少15年。
上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰表示，I型神经纤维瘤病累及全身多系统，可导致疼痛、残疾、认知功能障碍及恶变。“非常高兴能够看到司美替尼正式应用于临床，作为中国首个获批的NF1领域治疗药物，有望帮助更多患儿迎来更好的生活。”
深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳表示，作为一种罕见的、进行性的遗传性疾病，NF1因反复发作及严重的并发症给患者及其家庭带来了沉重的身心负担。
“我们深刻洞悉并理解中国NF1患者及罕见病群体所面临的困境，也非常自豪能为中国NF1患儿带来首个药物治疗方案，帮助患者实现有希望、高质量及有尊严的生活。”阿斯利康全球执行副总裁，国际业务及中国总裁王磊表示，将持续加速引入罕见病创新药品，协同各方合作伙伴推动药物可及，支持建设健全罕见病诊疗生态体系，造福中国罕见病患者。
截至目前，司美替尼已在美国、欧盟、日本等国家获批用于治疗伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者。
